הקשר בין גלאוקומה לגנטיקה

גלאוקומה היא קבוצה של מחלות הגורמת לנזק בלתי הפיך לעצב הראייה. זהו אחד הגורמים המובילים לעיוורון בעולם כולו ומשפיע על מעל 60 מיליון אנשים ברחבי העולם. מאחר ומדובר במחלה שקטה דרושה ערנות של קרובי משפחה של חולי גלאוקומה. ד"ר שמעון קורץ "בארץ אנו רואים בשכיחות די גבוהה את הגלאוקומה הזו בעיקר בקרב העלייה הרוסית". המרכז הרפואי תל-אביב יקיים מרתון בדיקות חינם ב-15.3.12.

ד"ר שמעון קורץ , מנהל שירות לגלאוקומה במרכז רפואי תל אביב

גלאוקומה היא קבוצה של מחלות הגורמת לנזק בלתי הפיך לעצב הראייה. זהו אחד הגורמים המובילים לעיוורון בעולם כולו ומשפיע על מעל 60 מיליון אנשים ברחבי העולם. המחלה נגרמת לרוב על ידי לחץ תוך עיני מוגבר אך בכחמישית מהחולים המחלה מופיעה עם לחץ תוך עיני תקין ונקראת NORMAL TENSION GLAUCOMA .

פסוידואקספוליאצייה (PSEUDOEXFOLIATION) היא תסמונת הגורמת לשקיעה של חמר מיקרו-פיברילרי שבסיסו ברקמת בסיס של תאים שונים ונראה בעין כמו משקעים לבנים בצורת פתיתים. החומר הזה יכול לשקוע גם באברי מטרה אחרים כגון לב ריאות לבלב וכלי דם ועלול לגרום למחלות כלי דם.
בעין הוא שוקע על פני העדשה וכן בתעלות הניקוז של הנוזל התוך עיני ובכך לגרום לחסימתן ולגלאוקומה עד 50% מהמקרים. בגלאוקומה זו הלחצים עולים לערכים מאוד גבוהים לרוב הרבה מעבר ליתר הגלאוקומות עם זווית פתוחה ולעיתים אף גורמים לתחושת לחץ מסויימת שלא אופיינית לרוב במחלה. גלאוקומה עם זווית פתוחה וגלאוקומה עם פסוידואקספוליאציה (PXFG) הן הצורה השכיחה ביותר של גלאוקומה . גורמים גנטיים משחקים תפקיד משמעותי בהתפתחות הגלאוקומה למרות שזוהי בעצם מחלה שאינה רק גנטית אלא מולטיפקטוריאלית דהיינו מעורבים בה גורמים נוספים בין השאר סביבתיים.
עד כה זוהו 14 אתרים שונים על גבי הכרומוזומים כאחראים לגלאוקומה עם זווית פתוחה אולם רק 3 מתוכם זוהו כגורמים ודאיים לגלאוקומה. (לדוגמא מוטציה בגן הקרוי MYOCILLIN בגלאוקומה עם לחץ גבוה וOPTINEURIN בגלאוקומה עם לחץ תקין) אולם מוטציות אלו אחראיות רק לפחות מ10% מכלל מקרי הגלאוקומה.

לאחרונה נמצא שגלאוקומה פסוידואקספוליטיבית גם היא קשורה במוטציה בגן. המחלה שכיחה מאוד באוכלוסייה סקנדינבית וכן שכיחה מאוד בארץ בעולים מרוסיה ובאופן מפתיע גם באוכלוסיה האתיופית.
כחלק מפרויקט של מיפוי הגנום האנושי נמצא קשר חזק בין הגן 1LOXL (ראשי תיבות של LYSYL OXIDASE LIKE 1 ) עם גלאוקומה מסוג זה בחולים מאיסלנד ושבדיה. הממצאים אומתו גם באוכלוסיה האמריקאית ובאוכלוסיות נוספות בעולם.

מחקרים אלו מראים כי הגן הזה אחראי ל 99% מהמקרים של PXFG.

הקשר בין המוטציה בגן לגלאוקומה מסוג PXF ברורה מאוד אולם נמצאת גם בשכיחות גבוהה באוכלוסיה הבריאה. ההסבר לתופעה זו הוא ייתכן וקיימים גורמים נוספים גם גנטיים שעדיין לא ידועים לנו וגם סביבתיים המשפיעים על התפתחות המחלה ומאידך גורמים נוספים מגנים שלא מאפשרים התפתחות המחלה בנשאים.

1LOXL הוא חבר בקבוצה של משפחת אנזימים המפרקים את ה ELASTIN בגוף. סיבי אלסטין הינם מרכיב חשוב במבנים שונים בעין במיוחד באותם חלקים הקשורים בהיווצרות הגלאוקומה. סיבים אלה מרכיבים את הלל החוץ תאי ורקמת החיבור וכשמן הם אלסטיים ומסוגלים להימתח עד 1.5 מאורכם. גן זה אחראי גם בשמירה על שיווי משקל של אלסטין וחידושו באותם מקומות בהם הוא נחוץ.
בארץ אנו רואים בשכיחות די גבוהה את הגלאוקומה הזו בעיקר בקרב העלייה הרוסית אבל לא רק, וגם בעולם כולו מקומות בהם יש אוכלוסיה משמעותית של מהגרים מרוסיה נמצא בשכיחות גבוהה את המחלה למשל בניו יורק.

גלאוקומה מסוג PXF היא ייחודית מאחר ואנו מצליחים לזהות את הגורם על ידי המצאות המשקעים בעין והן בגלל העובדה שמדובר באחת הגלאוקומות היותר קשה לאיזון בעיקר מבחינה טיפול תרופתי וגם הניתוחים הכירורגיים יותר מורכבים וקשים. גם ניתוחי הקטרקט יותר קשים ובעייתיים בחולים עם תסמונת זו ונוטים יותר לסיבוכים. הטיפול היחידי המגיב טוב יותר באוכלוסייה זו הוא טיפול הלייזר מאחר ומטופלים אלה מגיבים מצוין לטיפולים אלה.

הגלאוקומה הייחודית הזו כמו יתר חולי הגלאוקומה היא מחלה ששכיחותה עולה עם הגיל ולרוב מופיעה אחרי גיל 40. מאחר ומדובר במחלה שקטה לרוב בגלל היעדר סימפטומים עד לשלבים מאוד מתקדמים של המחלה דרושה ערנות של אלו באוכלוסייה עם גורמי סיכון כאשר הכוונה בעיקר לקרובי משפחה של חולי גלאוקומה ובמיוחד אלה עם PXF אצלם המחלה הרבה יותר אגרסיבית והרסנית לעצב הראייה.

" יום הגלאוקומה"-בדיקות חינם!

המרכז הרפואי ת"א יקיים ב- 13/3/12, מרתון בדיקות ללא תשלום, לאבחון מוקדם של מחלת הגלאוקומה – "הגנב השקט של הראיה"

המרכז הרפואי תל-אביב יציין את יום הגלאוקומה הבינלאומי, בסדרת בדיקות לגילוי מוקדם של מחלת הגלאוקומה ע"י מומחי המרכז הרפואי. מרתון הבדיקות יתקיים בתאריך 13.3.12 בין השעות 09:00-13:30 בלובי מגדל האשפוז ע"ש אריסון. הכניסה והבדיקות המוצעות הינן חינם לקהל הרחב. מטרת האירוע הינה להעלות את המודעות הציבורית לחשיבות המניעה והטיפול במחלת הגלאוקומה.

במהלך היום יוצעו ללא עלות הבדיקות הבאות:

• בדיקות סקר באוכלוסיה הכללית לזיהוי מוקדם של מחלת הגלאוקומה שתבוצע על ידי רופאי עיניים של המרכז הרפואי תל-אביב.
• בדיקת ראיה ע"י האופטומטריסטים של השירות לאופטומטריה.